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Text File  |  1994-01-17  |  5.4 KB  |  150 lines
  1. $Unique_ID{BRK03888}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Joseph's Disease}
  4. $Subject{Joseph's Disease Stiatonigral Degeneration Type I Joseph's Disease
  5. Type II Joseph's Disease Type III Joseph's Disease (Machado's Disease) }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 110:
  13. Joseph's Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Joseph's Disease) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Stiatonigral Degeneration
  23.  
  24. DISORDER SUBDIVISIONS
  25.  
  26.      Type I Joseph's Disease
  27.      Type II Joseph's Disease
  28.      Type III Joseph's Disease (Machado's Disease)
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section.
  38.  
  39.  
  40. Joseph's Disease is a disorder of the central nervous system with slow
  41. degeneration of particular areas of the brain.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. The patient with Type I Joseph's Disease presents with the initial symptoms
  46. of a lurching, unsteady gait.  This is often accompanied by difficulty in
  47. speaking (dysarthria) and muscle rigidity.  Impairment of eye movements may
  48. also occur.  Mental alertness and intellect are preserved.
  49.  
  50. Type II Joseph's Disease is less rapid in progression than Type I.  Its
  51. clinical presentation is similar to that of Type I except there appears to be
  52. a stronger cerebellar component.  The cerebellum is the part of the brain
  53. which coordinates balance and precise movements.  Therefore, these patients
  54. have difficulty in walking and in coordinating movement of the extremities.
  55.  
  56. The initial symptom of Type III Joseph's Disease is an alteration in the
  57. patient's ability to walk due to impaired balance (ataxia).  The
  58. distinguishing characteristic of this form of Joseph's Disease is a loss of
  59. muscle mass, and a disturbed sensation and movement of the extremities.
  60. Diabetes is also common in Type III Joseph's Disease.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Joseph's Disease is a disorder of the central nervous system which primarily
  65. affects people of Portuguese ancestry.  It involves a slow degeneration of
  66. particular areas of the brain which result in neurological impairment.  The
  67. disorder is inherited through an autosomal dominant mode of transmission.
  68.  
  69. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  70. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  71. and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  72. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  73. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  74. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  75. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  76.  
  77. Further studies will be necessary to determine whether the three types of
  78. Joseph's Disease are due to three different gene abnormalities or the
  79. expression of a single gene.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Joseph's Disease occurs primarily in individuals of Portuguese ancestry.
  84.  
  85. Type I usually begins about the age of 20 years, Type II Joseph's Disease
  86. usually begins later in life around the age of 30 years, and Type III
  87. (Machado's Disease) usually occurs after 40 years of age.
  88.  
  89. Therapies:  Standard
  90.  
  91. Treatment of Joseph's Disease is symptomatic and supportive.  Rigidity and
  92. spasticity of the muscles may respond to the drugs L-Dopa and baclofen.
  93. Genetic tests for this disorder are available to families in which at least
  94. one member has been affected with Joseph's Disease.
  95.  
  96. Therapies:  Investigational
  97.  
  98. This disease entry is based upon medical information available through
  99. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  100. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  101. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  102. current information about this disorder.
  103.  
  104. Resources
  105.  
  106. For more information on Joseph's Disease, please contact:
  107.  
  108.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  109.      P.O. Box 8923
  110.      New Fairfield, CT  06812-1783
  111.      (203) 746-6518
  112.  
  113.      International Joseph Diseases Foundation, Inc.
  114.      P.O. Box 2550
  115.      Livermore, CA  94550
  116.  
  117.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  118.      9000 Rockville Pike
  119.      Bethesda, MD  20892
  120.      (301) 496-5751
  121.      (800) 352-9424
  122.  
  123.      Roger N. Rosenberg, M.D.
  124.      Professor of Neurology and Physiology
  125.      Chairman, Department of Neurology
  126.      University of Texas Southwestern Medical School
  127.      5323 Harry Hines Blvd.
  128.      Dallas, TX  75235
  129.      (214) 688-3703
  130.  
  131. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  132. contact:
  133.  
  134.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  135.      1275 Mamaroneck Avenue
  136.      White Plains, NY  10605
  137.      (914) 428-7100
  138.  
  139.      Alliance of Genetic Support Groups
  140.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  141.      Chevy Chase, MD  20815
  142.      (800) 336-GENE
  143.      (301) 652-5553
  144.  
  145. References
  146.  
  147. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  148. University Press, 1986.  P. 88.
  149.  
  150.